正常與附加一個(gè)5-甲基的胞嘧啶。經(jīng)過脫氨作用之后，5-甲基胞嘧碇會(huì)轉(zhuǎn)變成胸腺嘧啶。

基因的表現(xiàn)，受染色體上的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)與異染色質(zhì)（基因無表現(xiàn)或低表現(xiàn)）區(qū)域里的胞嘧啶甲基化所影響。舉例而言，當(dāng)胞嘧啶受到甲基化時(shí)，會(huì)轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶，此作用對(duì)于X染色體的去活化、銘印和保護(hù)DNA分子不被內(nèi)切酶所切斷（存在例外）而言相當(dāng)重要。甲基化的程度在不同生物之間有所差異，如秀麗隱桿線蟲便缺乏胞嘧啶甲基化，而在脊椎動(dòng)物體內(nèi)則較常出現(xiàn)醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理，大約有1%的DNA為5-甲基胞嘧啶。5-甲基胞嘧啶容易因自然發(fā)生的脫氨作用而變成胸腺嘧啶，也因此使甲基化的胞嘧啶成為突變熱點(diǎn)，這也解釋了為什么胞嘧啶和鳥嘌呤會(huì)集中出現(xiàn)在CpG島里，因?yàn)槟抢锏募谆饔帽粔褐疲瑳]有甲基化的胞嘧啶所產(chǎn)生的突變產(chǎn)物并非胸腺嘧啶，而是尿嘧啶。因?yàn)槟蜞奏?huì)相對(duì)容易地被更正過來，所以CpG島內(nèi)胞嘧啶不易形成突變而會(huì)被保留下來。其他的堿基修飾還包括細(xì)菌的腺嘌呤甲基化，以及使動(dòng)質(zhì)體（一種生物）的尿嘧啶轉(zhuǎn)變成“J-堿基”的糖基化等。