概述

慢性進(jìn)行性舞蹈?。╟hronicprogressivechorea）又名Huntington舞蹈病或遺傳性舞蹈病，呈常染色體顯性遺傳。常中年起病，臨床特征為慢性進(jìn)行性舞蹈樣動(dòng)作，進(jìn)行性癡呆。

病因和發(fā)病機(jī)制

慢性進(jìn)行性舞蹈病為常染色體顯性遺傳病?；蚨ㄎ挥诔Ｈ旧w4p16.3，基因產(chǎn)物為亨延頓素（Huntingtin）。本病損害主要尾狀核、殼核、大腦皮質(zhì)。尾狀核皺縮并發(fā)生脫髓鞘改變，病變區(qū)域內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞變性和脫失，常伴有明顯膠質(zhì)細(xì)胞增生。殼核、蒼白球和雙側(cè)丘腦也可見神經(jīng)元脫失，全大腦萎縮，神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。神經(jīng)生化研究發(fā)現(xiàn)，尾狀核內(nèi)多巴胺過多或紋狀體突觸后多巴胺受體敏感性過高是造成舞蹈樣動(dòng)作的成因，精神癥狀的出現(xiàn)則與隔核多巴胺活性增高有關(guān)。膽堿乙?；富钚越档?，導(dǎo)致乙酰膽堿合成減少，打破了紋狀體系同乙酰膽堿和多巴胺的平衡，也可引起多動(dòng)現(xiàn)象。也有學(xué)者認(rèn)為，本病發(fā)生與基底節(jié)γ-氨基丁酸（GABA）減少有關(guān)。

臨床表現(xiàn)

本病常于30～50歲間隱匿起病，男女均可患病。病程長(zhǎng)短不一，長(zhǎng)者可達(dá)一、二十年。首發(fā)癥狀常為人格和行為改變。主要表現(xiàn)為舞蹈手足徐動(dòng)癥，最初出現(xiàn)動(dòng)作笨拙，擠眉弄眼，搖頭聳肩，隨后出現(xiàn)四肢和軀干快速多變的舞蹈樣動(dòng)作，并因情緒緊張而加重。軀干的不自主扭動(dòng)常導(dǎo)致患者端坐、站立、行走困難，并且常常摔跤。喉肌和舌肌受累出現(xiàn)構(gòu)音困難和吞咽困難。多數(shù)患者有情感障礙和不同程度智力減退。20歲以前起病的少年型Hunt-ington病，通常以肌強(qiáng)直為特征，而不是舞蹈樣動(dòng)作，還可有癲癇和小腦性共濟(jì)失調(diào)。病人情緒易激動(dòng)，表現(xiàn)抑郁或沖動(dòng)行為。記憶力、智力進(jìn)行性減退，最終導(dǎo)致癡呆。

實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

一、腦電圖可見彌漫性慢波，一般無特異性。

二、CT可見側(cè)腦室前角擴(kuò)大，尾狀核變平坦或凹陷，全腦呈彌漫性萎縮。正電子發(fā)射斷層掃描見紋狀體中葡萄糖代謝明顯降低。

診斷和鑒別診斷

典型病例常具有舞蹈樣動(dòng)作，情感障礙，成年后漸進(jìn)性癡呆及家族史等，診斷不難；小舞蹈病系在兒童期發(fā)病，多可自行緩解，且常有風(fēng)濕病的其他表現(xiàn)。出生后不久出現(xiàn)舞蹈手足徐動(dòng)癥是因產(chǎn)傷缺氧或核黃疸所引起，且癥狀多持久存在。罕見的良性舞蹈病系在兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳，僅有輕度肌無力，無智力改變，病情不進(jìn)展。老年性舞蹈病發(fā)生于老年人，可由中風(fēng)引起，起病急，可呈現(xiàn)偏身舞蹈癥。L-多巴，酚噻嗪類及避孕藥誘發(fā)的舞蹈癥，均有服藥史，且不伴有癡呆。

治療

一、多巴胺受體拮抗劑常用的有氟哌啶醇，2-4mg口服，每日3次。也可用泰必利0.1-0.2g口服，每日3次。氯丙嗪或奮乃靜、三氟噻噸、利血平或丁苯喹嗪治療，給藥時(shí)需逐漸增加劑量直至不隨意動(dòng)作得到控制或出現(xiàn)這些藥物誘發(fā)的震顫麻痹綜合征所導(dǎo)致的無力癥狀。

二、擬膽堿能藥物毒扁豆堿可抑制膽堿酯酶活性，阻止乙酰膽堿降解，從而提高紋狀體系統(tǒng)突觸間隙乙酰膽堿的濃度。一般每次1-2mg口服，每日3次。

三、增加腦內(nèi)GABA含量制劑既可直接口服GABA0.25-0.5mg，每日3次，也可口服維生素B6或丙戊酸鈉間接增加腦內(nèi)GABA濃度醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。

四、哈伯音（石杉?jí)A甲）

是一種中樞膽堿酯酶抑制劑，能通過血-腦脊液屏障進(jìn)入腦內(nèi)，阻止乙酰膽堿的水解，對(duì)改善智能、阻止進(jìn)行性癡呆效果較好。一般每次50-150ug口服，每日3次。

五、精神異常多為反應(yīng)性抑郁，可用三環(huán)類抗抑郁藥，如阿米替林、丙咪嗪，也可選用選擇性5-羥色氨再攝取抑制劑如鹽酸氟西?。ò賰?yōu)解）等。

六、近來有學(xué)者報(bào)道，用碳酸鋰治療該病也可收到較好的效果，其作用機(jī)制為通過調(diào)節(jié)腦內(nèi)GABA與多巴胺能神經(jīng)元的不平衡而實(shí)現(xiàn)的。