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心臟橫紋肌瘤患者的臨床表現(xiàn),取決于腫瘤大小、數(shù)目及部位。最初的常見征象是心臟雜音,易產(chǎn)生血流梗阻和心律失常。小的腫瘤一般無癥狀,較大的腫瘤可阻塞心腔或瓣膜導(dǎo)致顯著的血流動(dòng)力學(xué)損害。三尖瓣的梗阻可產(chǎn)生卵圓孔的右向左分流,出現(xiàn)發(fā)紺現(xiàn)象;累及傳導(dǎo)系統(tǒng)可產(chǎn)生嚴(yán)重的心律失常,包括完全性房室傳導(dǎo)阻滯和藥物難以控制的室性心動(dòng)過速。
具體表現(xiàn)有心律失常(室上性或室性心律失常)以及房室傳導(dǎo)阻滯;心臟擴(kuò)大,瓣膜關(guān)閉不全(可酷似二尖瓣狹窄、二尖瓣閉鎖),主動(dòng)脈瓣狹窄、肺動(dòng)脈瓣或主動(dòng)脈瓣下狹窄。心包積液,甚至猝死。非特異性的表現(xiàn)包括心臟增大,左室或右室衰竭以及雙室衰竭,S3和S4奔馬律,收縮期或舒張期雜音。有時(shí)合并細(xì)菌性心內(nèi)膜炎,可發(fā)生動(dòng)脈栓塞引起突然死亡。
在胎兒期如發(fā)生水腫或心律失??赏ㄟ^二維超聲心動(dòng)圖檢查確立診斷。在新生兒或嬰兒期如發(fā)生嚴(yán)重充血性心力衰竭或室性心動(dòng)過速等,應(yīng)高度懷疑這一疾病并通過超聲、磁共振或計(jì)算機(jī)斷層掃描等非侵入性影像技術(shù)進(jìn)行檢查。對(duì)于存在梗阻或心律失常病兒,行心導(dǎo)管檢查能獲得有關(guān)血流動(dòng)力學(xué)或電生理資料。