視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤主要發(fā)生在兒童的眶內(nèi)，發(fā)病率1/20000活嬰。該病可以是散發(fā)（非遺傳性），也可以為顯性遺傳并具較高的外顯率。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生主要是由于兩個(gè)突變的產(chǎn)生。在顯性遺傳的病例，一個(gè)突變已通過(guò)生殖細(xì)胞而獲得。而散發(fā)型中兩個(gè)突變都發(fā)生在體細(xì)胞中。從統(tǒng)計(jì)學(xué)資料所得的最簡(jiǎn)單的模型是：可能存在一個(gè)基因，該基因的失活引起視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。由于人類的染色體是雙倍體，因此需要該基因的兩個(gè)位點(diǎn)都發(fā)生突變。

　　已經(jīng)克隆出Rb基因，當(dāng)Rb基因突變使功能性的Rb基因產(chǎn)物消失時(shí)，則發(fā)生視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。在遺傳型的視網(wǎng)膜母細(xì)胞中，兒童從帶病父母中獲得易感性的機(jī)率為50%，易感者的發(fā)病可能性為90%，因此需要經(jīng)常對(duì)患病父母的后代進(jìn)行檢查。即便對(duì)散發(fā)型病例（約占視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤總數(shù)的94%）有25～35%的為生殖細(xì)胞突變，成為易感基因新的攜帶者。應(yīng)用PCR技術(shù)檢測(cè)幾種Rb基因的突變已用于監(jiān)測(cè)后代發(fā)病的危險(xiǎn)性醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。