先天性心臟病系胎兒時(shí)期心血管發(fā)育異常而致的先天性畸形，是小兒時(shí)期最常見的心臟病。發(fā)病率約占活產(chǎn)嬰兒的0.069%左右。先天性心臟病可能由胎兒遺傳因素與外界環(huán)境相互作用所致。近年來隨著低溫麻醉技術(shù)和心臟直視手術(shù)的發(fā)展，許多先天性心臟病可徹底根治。

　　先天性心臟病的診斷可依據(jù)病史，體格檢查及特殊檢查獲得。

　　（一）病史

　　1.母妊娠史詢問母親孕期最初3個(gè)月有無病毒感染，服用影響胎兒發(fā)育藥物、化學(xué)毒物及接觸放射線等。

　　2.癥狀患兒可表現(xiàn)出嬰兒期喂養(yǎng)困難，吮乳費(fèi)力，氣促咳嗽，易嘔吐、多汗，活動(dòng)或哭鬧后短暫性或持續(xù)性青紫，嚴(yán)重可突然發(fā)生暈厥，患兒生長發(fā)育遲緩。

　　3.肺部反復(fù)出現(xiàn)“肺炎”樣體征。

　　（二）體格檢查

　　1.一般表現(xiàn)：輕型先天性心臟病一般情況好，可無特殊臨床癥狀，重癥者體格發(fā)育落后，嚴(yán)重者智能發(fā)育也可能受影響，患兒可出現(xiàn)鼻尖、口唇、指（趾）甲床青紫，如并發(fā)心衰者，可出現(xiàn)肝臟增大，肝頸靜脈回流征陽性，亦可能伴有其他先天性畸形存在。

　　2.心臟檢查

　?。?）望診：心前區(qū)有隆起，胸廓發(fā)育畸形，心前區(qū)搏動(dòng)彌散。

　?。?）觸診：可觸及細(xì)震顫（應(yīng)注意位置及發(fā)生時(shí)期，收縮期或舒張期），有時(shí)也可觸及心尖抬舉性沖動(dòng)感。

　?。?）叩診：可粗略估計(jì)心臟的大小及位置等。

　?。?）聽診：注意第一、二心音的強(qiáng)弱，亢進(jìn)或減弱，雜音的性質(zhì)、時(shí)程、響度、位置及傳導(dǎo)方向等。

　　3.周圍血管征：比較上、下肢動(dòng)脈搏動(dòng)及血壓，脈壓寬，伴有毛細(xì)血管搏動(dòng)和股動(dòng)脈搏動(dòng)增強(qiáng)可提示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。

　　（三）特殊檢查

　　1.X線檢查：可了解心房、心室和大血管的位置、形態(tài)、輪廓、搏動(dòng)以及有無肺門“舞蹈”，心胸比例，有無肺充血等情況。

　　2.心電圖：可準(zhǔn)確反應(yīng)心臟位置，心房、心室有無肥厚，以及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。

　　3.超聲心動(dòng)圖：為一種非損傷，無痛檢查法，可精確顯示心臟內(nèi)部結(jié)構(gòu)及血流方向，常用有M型超聲心動(dòng)圖，二維或三維超聲心動(dòng)圖，多普勒彩色血流顯像等。

　　4.心導(dǎo)管檢查：分右心、左心導(dǎo)管檢查兩種，檢查方法是x線透視下，用不透放射線的塑料導(dǎo)管通過肘部貴要靜脈或腹股溝部大隱靜脈，經(jīng)上腔或下腔靜脈人右心房，再達(dá)右心室，肺動(dòng)脈，可了解心腔及大血管不同部位的氧含量和壓力變化，并明確有無分流及分流部位。

　　5.其他：可做心血管造影，放射性核素心血管造影，磁共振成像等。

　　診斷的目的不僅要確立有無先天性心臟病，要進(jìn)一步明確類型，確定治療方案。

　　（四）治療原則

　　無臨床癥狀或癥狀輕者，不一定需手術(shù)治療，如果發(fā)生充血性心力衰竭者應(yīng)給予內(nèi)科治療，病情穩(wěn)定時(shí)尋求擇期手術(shù)。亦可以通過介入性導(dǎo)管關(guān)閉缺損，常見有扣式雙盤堵塞裝置、蚌狀傘或蘑菇傘裝置等。

　　（五）分類：根據(jù)左、右兩側(cè)及大血管之間有無分流分為三大類。

　　1.左向右分流型（潛伏青紫型）：正常情況下由于體循環(huán)壓力高于肺循環(huán)，故平時(shí)血液從左向右分流而不出現(xiàn)青紫。當(dāng)劇哭、屏氣或任何病理情況下致使肺動(dòng)脈或右心室壓力增高并超過左心壓力時(shí)，則可使血液自右向左分流而出現(xiàn)暫時(shí)性青紫，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和房間隔缺損等。

　　2.右向左分流型（青紫型）：某些原因（如右心室流出道狹窄）致使右心壓力增高并超過左心，使血流經(jīng)常從右向左分流時(shí)，或因大動(dòng)脈起源異常，使大量靜脈血流人體循環(huán)，均可出現(xiàn)持續(xù)性青紫，如法洛四聯(lián)癥和大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。

　　3.無分流型（無青紫型）：即心臟左、右兩側(cè)或動(dòng)、靜脈之間無異常通路或分流，如肺動(dòng)脈狹窄和主動(dòng)脈縮窄、右位心等。