抽動穢語綜合征是臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試中的一部分考點，希望臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考生認(rèn)真復(fù)習(xí)，順利通過臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試。

　　（一）發(fā)病原因

　　可能是常染色體顯性遺傳伴外顯率表現(xiàn)度變異的疾??；Cornings等認(rèn)為是多基因遺傳病?；颊哂?0%的機(jī)會將遺傳因子傳遞給他（她）的后代，遺傳素質(zhì)在子代中不一定完全表現(xiàn)抽動穢語綜合征病癥，患者可只表露輕微抽動及強(qiáng)迫行為（OCB），也可能只將基因遺傳給子代而不顯示臨床癥狀。

　　（二）發(fā)病機(jī)制

　　抽動穢語綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，基因缺陷可導(dǎo)致神經(jīng)解剖異常及神經(jīng)生化功能紊亂，多數(shù)學(xué)者推測本病與基底核、前額葉、邊緣系統(tǒng)等部位神經(jīng)元功能紊亂有關(guān)，其發(fā)病可能是遺傳因素、神經(jīng)生化代謝及環(huán)境因素，在發(fā)育過程中相互作用的結(jié)果。

　　1.遺傳因素很多研究認(rèn)為遺傳因素在該病發(fā)生中起重要作用。本病有明顯的家族傾向，65%～90%的抽動穢語綜合征病例是家族性的，單卵孿生抽動穢語綜合征的發(fā)病率（53%～56%）明顯高于雙卵孿生（8%）。

　　對抽動穢語綜合征的遺傳方式存在著很大爭議，現(xiàn)多認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳伴不完全外顯率的疾患，且外顯率存在性別差異，男性外顯率高（0.5～0.9），女性外顯率低（0.2～0.8）。抽動穢語綜合征患者出現(xiàn)強(qiáng)迫性癥狀或行為障礙較為常見，其家族中精神病病史也較多見，遺傳學(xué)研究認(rèn)為抽動穢語綜合征與強(qiáng)迫癥在遺傳學(xué)上存在相關(guān)，可能為同一基因異常的不同表現(xiàn)。

　　抽動穢語綜合征患者存有基因缺陷，但到目前為止，對抽動穢語綜合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的結(jié)論。1998年Simonic對一個南非Afrikaner人群中的抽動穢語綜合征患者和非抽動穢語綜合征患者的對照研究發(fā)現(xiàn)，生于南非的歐洲人的抽動穢語綜合征連鎖基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24.

　　2.中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質(zhì)性損傷抽動穢語綜合征患者大腦的影像學(xué)改變主要在基底核。難產(chǎn)、窒息、早產(chǎn)、抽搐及頭部外傷等造成的兒童器質(zhì)性腦損傷，可能是導(dǎo)致抽動穢語綜合征發(fā)病的危險因素。約50%的抽動穢語綜合征患者有肌張力改變，或精細(xì)運動缺損等輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，腦電圖可見非特異性的異常改變，這些均支持本病可能為器質(zhì)性疾病。

　　3.中樞神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)異常

　　（1）多巴胺活動過度或多巴胺受體超敏：因多數(shù)抽動穢語綜合征患者的運動和發(fā)聲抽動，對選擇性中樞多巴胺D2受體拮抗藥氟哌啶醇等治療有較好的療效，因而多數(shù)學(xué)者認(rèn)為抽動穢語綜合征的發(fā)生機(jī)制，與大腦基底核及邊緣系統(tǒng)的皮質(zhì)多巴胺活動過度，或是突觸后多巴胺能受體超敏，以及多巴胺更新率降低而致功能過盛有關(guān)。

　?。?）性激素及興奮性氨基酸的作用：最近的研究認(rèn)為基底神經(jīng)節(jié)和邊緣系統(tǒng)等具有基本生殖功能的腦區(qū)發(fā)育異常，可能與抽動穢語綜合征有關(guān)。這些特殊腦區(qū)的發(fā)育異常均在性激素的控制之下，抽動穢語綜合征患者的抽動，如觸摸、摩擦、吸吮、嗅、骨盆挺伸與穢褻行為，可能是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)，而穢語及爆發(fā)性喉音如犬聲、喘氣聲，這些含性內(nèi)容的聲音，則可能也是生殖行為的不恰當(dāng)表現(xiàn)。

　　（3）去甲腎上腺素（NE）功能失調(diào)假說：小劑量可樂定可使抽動穢語綜合征患者的癥狀減輕，故認(rèn)為本癥的病理機(jī)制與NE能系統(tǒng)受累有關(guān)，小劑量可樂定具有刺激突觸前α2受體作用，從而反饋抑制中樞藍(lán)斑區(qū)NE的合成釋放，使抽動癥狀減輕。

　　4.精神因素本病可能與社會心理因素有關(guān)。精神創(chuàng)傷、生活事件（如不良的家庭環(huán)境、不正確的教育方法、親子不融洽）、精神過度緊張、應(yīng)激或情緒波動，可誘發(fā)或加重抽動癥狀。抽動可能是愿望被壓抑和反抗心理的表現(xiàn)。

　　5.感染及免疫因素昏睡性腦炎伴動眼危象和皰疹腦炎的患者，可有抽動穢語綜合征的臨床表現(xiàn)，這些患者的病理解剖和影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，顳葉、基底核、丘腦、中腦蓋部及中腦水管周圍有病變，提示基底核或邊緣系統(tǒng)的病毒感染，可能與抽動穢語綜合征的發(fā)生有關(guān)。醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理鏈球菌感染后自體免疫過程，可能與兒童抽動及強(qiáng)迫癥狀有關(guān)；研究也發(fā)現(xiàn)（Muller等，2001），成人抽動穢語綜合征患者鏈球菌M12、M19抗體滴度升高。