鋁相關性骨病的臨床表現(xiàn)為廣泛的骨和關節(jié)疼痛，可定位于背部、臀部和肋骨。近端肌無力、復發(fā)性骨折常見于肋骨、股骨頸、脊椎和股骨干，還可表現(xiàn)為骨骼變形。這些癥狀反映滑膜腔內鋁的含量。服用含鋁的磷結合劑的患者其含量較服用不含鋁的磷結合劑者高2～10倍。

　　骨中鋁含量增多也可影響到紅細胞的生成。臨床表現(xiàn)為可逆性小細胞低血色素性貧血，補鐵不能改善，原因之一是鋁的過多，能干擾鐵的吸收。用紅細胞生成素治療反應亦不佳，用去鐵胺糾正鋁中毒后可以恢復紅細胞生成素對貧血的療效。

　　盡管鋁相關性骨病可見于服用含鋁制劑的慢性腎衰患者，但糖尿病患者發(fā)病的危險性更大，這可能與其骨形成率低于正常有關。1型糖尿病在出現(xiàn)臨床糖尿病腎病以前骨形成率即下降，其原因不清，但這些患者的血漿甲狀旁腺素水平往往低下。

　　腦組織中鋁的含量相對較低，但可引起鋁相關性腦病。早期曾稱為透析性腦病或透析性癡呆，現(xiàn)已公認鋁是神經(jīng)毒素的發(fā)病因素，是長期透析患者一種神經(jīng)系統(tǒng)綜合征。早期表現(xiàn)為間歇性語言障礙（口吃），運用障礙，晚期則表現(xiàn)為持續(xù)性語言障礙，撲翼性震顫，肌陣攣，癲癇發(fā)作，性格改變，思維紊亂，定向障礙，進行性癡呆和失語。腦電圖改變?yōu)轱@性節(jié)律輕度徐緩。

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)，去鐵胺試驗，骨活檢特征性即可診斷。骨活檢是診斷鋁中毒的金指標，但手續(xù)較繁且不易為患者接受，因此不能作為診斷的常規(guī)手段。原子吸收光譜可以準確測量血漿鋁含量，但是血漿鋁含量只能反映最近鋁的負荷，不能反映是否有鋁中毒。醫(yī)學教.育網(wǎng)搜集整理大多數(shù)鋁相關性骨病患者的血漿鋁水平顯著升高（亦即>75～100μg/L，正常值<10μg/L）。如果患者長期接觸鋁，而血漿鋁水平又顯著升高（例如超過150～200μg/L以上）則很可能發(fā)生鋁相關性骨病或腦病。也可以初步診斷。