（1）病史：詳細和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征，父母及同胞中有無孤獨癥和認知障礙患者等。

　　（2）精神檢查：主要依靠會談和行為直接觀察法，檢查其智力水平（特別是非語言IQ）、語言接受和表達能力、適應能力和交往技能、與周圍人（主要是父母）建立感情關系（如眼對視）的能力，及觀察行為特征等。

　　（3）體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙。如先天愚型、結節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經系統(tǒng)軟體征。

　　（4）實驗室和物理檢查：遺傳學篩查（染色體分析和遺傳咨詢）、心理測驗、腦電圖、聽覺測定、頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據病史和神經精神檢查確定是否需要醫(yī)學`教育網搜集整理。