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醫(yī)學(xué)三基:懷疑得了遺傳病要做什么檢查?

“醫(yī)學(xué)三基:懷疑得了遺傳病要做什么檢查?”相信是準(zhǔn)備參加醫(yī)學(xué)三基考試的朋友比較關(guān)注的事情,為此,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下:

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。確診遺傳病需要做以下檢查:

1.性別和年齡檢查

2.體征檢查

3.家系調(diào)查

對(duì)兩代以上出現(xiàn)相似病者,或同胞中有2個(gè)以上在相近年齡發(fā)生相似病狀應(yīng)考慮為遺傳病。

4.生化檢查

5.細(xì)胞學(xué)檢查

6.其他

如病理、電生理,影像學(xué)等的檢查對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷和鑒別診斷也非常重要,某些檢查甚至對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價(jià)值。如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的肌肉活檢;腓骨肌萎縮癥和Dejerine—Sottas病的神經(jīng)活檢;遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖;脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)和橄欖橋腦小腦萎縮的頭顱MRI檢查;對(duì)疑診腦面血管瘤病的患者,頭顱照片如發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)病理鈣化影呈腦回狀、樹枝狀或平行的線條狀,則可確診。

7.染色體檢查

有些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由于染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)改變而產(chǎn)生的,如絕大多數(shù)的先天愚型是21-三體性所致,大Y可見于癥狀性癲癇、家族性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等。因此,染色體檢查對(duì)于一些神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是不可缺少的。但是目前的水平只能發(fā)現(xiàn)部分神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有染色體改變,如果染色體正常也不能除外神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病。下列情況需作染色體檢查:①出現(xiàn)過先天性畸形病例的家庭成員;②多次流產(chǎn)的婦女致其丈夫;③疑為先天愚型的小兒及其雙親;④精神發(fā)育不全伴體態(tài)異常者。

8.基因診斷

是應(yīng)用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)及其表達(dá)功能,直接或間接地分析致病基因的存在與否,從而對(duì)遺傳病作出診斷。目前應(yīng)用方法包括聚合酶鏈反應(yīng)(PCR),限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)、寡核苷酸探針、Southern雜交及現(xiàn)代基因芯片等,可直接檢出DNA缺失、重復(fù)和點(diǎn)突變,以成是否帶有致病基因??捎糜谝刹≌摺F(xiàn)癥者,以及癥狀前、攜帶者和產(chǎn)前診斷等。

9.基因產(chǎn)物檢測(cè)

主要運(yùn)用生化、免疫、病理學(xué)等技術(shù)對(duì)致病基因表達(dá)產(chǎn)物進(jìn)行疾病診斷,如對(duì)Wilson病的血尿銅含量、銅藍(lán)蛋白測(cè)定,Refsum病的植烷酸,肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的dystrophin蛋白檢測(cè)以確診疾病,可不依賴基因診斷,因基因缺陷需通過其蛋白產(chǎn)物的異常而致病。

以上是醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理的“醫(yī)學(xué)三基:懷疑得了遺傳病要做什么檢查?”全部?jī)?nèi)容,想了解更多醫(yī)學(xué)三基考試知識(shí)及內(nèi)容,請(qǐng)點(diǎn)擊醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)成立至今已有15年,專注醫(yī)學(xué)考試培訓(xùn)教育,已經(jīng)為數(shù)百萬學(xué)員提供了考證、從業(yè)和晉升等專業(yè)幫助,贏得了廣大醫(yī)學(xué)從業(yè)人員的認(rèn)可和信賴,未來我們依然會(huì)為每一位在醫(yī)學(xué)路上不斷前進(jìn)的你,提供便利的學(xué)習(xí)資源及優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

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