根據(jù)上述病史、癥狀、視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難。但應與一引先天性或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色膜變性加以鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第三個月患風疹后引起的胎兒眼底病變，眼底所見與本病幾乎完全相同；ERG、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒的父母血清梅毒反應陰性及母親懷孕早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。有時還需較長時間的隨訪觀察。先天性繼發(fā)性色素變性通常在出生后即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病（如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變有時與原發(fā)性色素變性類似。應通過病史、血清學檢查、眼底改變（色素斑大且位置較深，形態(tài)不規(guī)則呈非骨細胞樣，有脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮斑，視乳頭灰白色不是蠟黃色）及夜盲程度較輕等方面予以鑒別。

近幾年，眼科學者著重免疫遺傳學，組織病理學等諸多方面的研究，在揭示本病的性質(zhì)，探索其發(fā)病機制方面都有一定的進展，現(xiàn)在人類基因研究也取得了新的成果。但以本病的一些特有表現(xiàn)如：視神經(jīng)為什么出現(xiàn)萎縮？視網(wǎng)膜血管為什么會變細？眼底上出現(xiàn)的色素是哪里來的等一系列問題尚無令人滿意的解釋，至于治療問題，國內(nèi)外尚無有效治療方法的報導，是國際眼科界公認的疑難病。醫(yī)院，采用最新的口服中藥的方法治療本病。眼科專家有1600余例的治療經(jīng)驗，有效率達96%以上。經(jīng)治療的患者視力有不同程序的提高，視力在 0.1 以上者大部分能提高一倍。少部分能提高二至三倍。原視力不低于 0.5 的，大多數(shù)能提高二至三倍，有的可達 1.5 .患者視野多數(shù)有擴大，眼底病變有改善，未見并發(fā)癥或后遺癥醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理。