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苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制|表現(xiàn)

苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)制|表現(xiàn):

苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的氨基酸代謝病,患兒尿液中排出大量苯丙酮酸,是氨基酸代謝障礙中較常見的一種,屬常染色體隱性遺傳病。

(一)發(fā)病機(jī)制

本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH),不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高,同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型PKU屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型,是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致,它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶,而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶,缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏,加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。

(二)臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)都正常,通常在3~6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀,l歲時(shí)癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng)以智能發(fā)育落后為主,早期可有行為異常、繼而出現(xiàn)多動(dòng)或有肌痙攣醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理、癲癇小發(fā)作,甚至驚厥,少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

2.外觀出生數(shù)月后因黑色素合成不足,毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。常見嘔吐和皮膚濕疹。

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