先天性凝血因子Ⅻ缺乏癥：

本病由OD Rathoff等于1955年首先描述，并以該患者姓名命名所缺乏的因子為Hagemam因子，患者有APTT延長，但無出血，因子Ⅻ缺乏癥在人群中有較高的發(fā)病率，本病為常染色體隱性遺傳，分兩型：Ⅰ型交叉反應物質陰性（CRM-），其因子Ⅻ含量與活性平行減少；Ⅱ型交叉反應物質陽性（CRM ），為分子結構異常所致。在純合子中因子Ⅻ活性低于1%，抗原測不到，APTT>120s；在雜合子中，因子Ⅻ活性為25%～50%，抗原含量為35%～65%，而APTT延長5%～20%.因子Ⅻ缺乏導致血栓形成機制與內源性纖溶活性下降有關醫(yī)學教育網(wǎng)搜'集整理。