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苯丙酮尿癥的診斷都有哪些?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:
1、新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。
2、尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。
3、血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據(jù)。
4、尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
5、DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。
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