高危孕婦是指具有高危妊娠因素的孕婦。在孕婦人群中，由于一些危險因素的存在，較之其他孕婦更易發(fā)生胎兒先天性畸形。例如，在高年齡的孕婦人群中，由于卵細(xì)胞的老化，容易產(chǎn)生卵細(xì)胞分裂不良而導(dǎo)致胎兒發(fā)生先天性愚型（亦稱唐氏綜合癥）危險。因此，對于那些存在胎兒發(fā)生先天性畸形危險因素的孕婦，我們稱之為高危孕婦。

高危孕婦包括：

1、 高齡孕婦（年齡不小于35歲）；

2、 不良生育史的孕婦，例如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常患兒等的孕婦；

3、 有反復(fù)流產(chǎn)、難孕、不能解釋的圍產(chǎn)期死亡（主要是多發(fā)性先天畸形）史的孕婦；

4、 夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者；

5、 有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病的孕婦；

6、 孕期有可疑病毒感染的孕婦；

7、 孕期使用有致畸藥物如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦；

8、 孕早期存在有害物質(zhì)接觸史如大劑量放射線、有害氣體等病史；

9、 患有慢性疾病的孕婦，如胰島素依賴性糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等；

10、 產(chǎn)前母血篩查高危者，如先天愚型或NTD高危孕婦。對于那些存在上述危險因素的孕婦，產(chǎn)前應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行遺傳優(yōu)生咨詢，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)需要作必要的產(chǎn)前檢查。對于產(chǎn)前需要做羊水染色體檢查的孕婦，應(yīng)在懷孕16到20周期間到醫(yī)院就診，以免延誤羊膜穿刺的時間。