精神發(fā)育遲滯--Klinefelter綜合征的病因|臨床表現(xiàn)，快來跟著小編來學習一下吧！

先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征又稱為克蘭費爾特綜合征（Klinefelter綜合征）是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。

病因

先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。

臨床表現(xiàn)

先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現(xiàn)異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。

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