先天性心臟血管?。╟ongenital cardiovascular disease）簡稱先心病，為胎兒心臟在母體內(nèi)發(fā)育有缺陷或部分停頓所造成，病孩出生后即有心臟血管病變，是最常見而且病種繁多的先天性畸形。隨著檢查和治療技術的進步，先心病已可在嬰兒或兒童期得到準確診斷，并進行姑息性或糾正性手術治療，促進了兒科心臟病學的發(fā)展，也使成人患先心病的情況發(fā)生很大變化。成人先心病病人可包括未經(jīng)手術治療自然成長入成年期者，在兒童期已經(jīng)手術糾治得以成長達成年期者，在兒童期經(jīng)姑息性手術后得以進入成年期但尚需糾正性手術治療者3類。此外，尚有少數(shù)已達成年，但除非施行心臟移植術否則無法糾治。因而成人先心病病人正在穩(wěn)步增加。

　　我國先心病患病率有隨年齡而下降的趨勢，出生成活嬰兒為6.87‰（上海）、學齡前兒童3.1‰（成都）、學齡兒童2.39‰～2.8‰（合肥、福州）、小學和中學生3.1‰（哈爾濱）、成人1.08‰（廣東）。然而在高原地區(qū)青海的中小學生中，患病率高達8.8‰～13.7‰。美國出生成活嬰兒患病率約8‰，死嬰患病率達80‰，成人患病率為2.4‰～2.8‰（弗來明翰、芝加哥）。北京、上海兒童尸檢中本病分別占10.1%和12.0%，全國34個單位尸檢綜合資料則達44.75‰。上海醫(yī)科大學兩個附屬醫(yī)院50、60、70和80年代22855例住院心臟病病人的資料，顯示本病在各年代心臟病構成比中分別占2.2%、11.7%、17.0%和13.4%，近3個年代均列第3順位。反映我國醫(yī)療保健事業(yè)發(fā)展，大多數(shù)先心病病人得以住院并接受手術治療。

　　目前認為本病是多因素疾病，屬遺傳因素和子宮內(nèi)環(huán)境因素相互作用的結果。

　　1.遺傳因素：已有許多證據(jù)表明遺傳因素的影響?；枷刃牟〉哪赣H和父親其子女的先心病患病率分別為3%～16%和1%～3%遠高于人群的患病率。有些先心病有顯著的男女性別間發(fā)病差異。先心病中5%伴有染色體異常，3%伴有單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病，如染色體異常病中21三體綜合征（先天愚型、Down綜合征等）、18三體綜合征（Edward綜合征等）、13三體綜合征（Patau綜合征等）等三體畸形病伴有先心病者分別占40%～45%、50%～100%和80%～90%；5染色體短臂缺失的貓叫綜合征和性染色體異常的XO綜合征（Turner綜合征）分別有20%和35%伴先心病。單基因突變中常染色體顯性遺傳病的Holt-Oram綜合征、Noonan綜合征、Leop-ard綜合征伴有先心者分別占100%、50%和50%；常染色體隱性遺傳病的Ellis-VanCreveld綜合征和X連鎖遺傳病的Gorlin-Goltz綜合征分別有50%和10%伴先心病。

　　2.子宮內(nèi)環(huán)境因素：有引起先心病危險的因素包括：

　?、抛訉m內(nèi)病毒感染：以風疹病毒感染最為突出，妊娠初3個月內(nèi)患風疹的母親所產(chǎn)嬰兒患肺動脈口狹窄和動脈導管未閉者多。這是由于病毒感染影響胎兒的心臟大血管正常時在妊娠第2、3個月發(fā)育形成之故。其他病毒如巨細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等的感染也有致病可能。

　?、扑幬锶焉铮涸缙谟每贵@厥藥尤其是苯妥英和三甲雙酮，其他藥物如鋰鹽、黃體酮、華法林和苯丙胺等也可致心血管畸形。

　?、歉咴h(huán)境：高原地區(qū)氧分壓低，出生嬰兒患動脈導管未閉和心房間隔缺損者較多。

　　⑷早產(chǎn)：早產(chǎn)兒尤其體重在2500g以下者患心室間隔缺損和動脈導管未閉較多。前者與心室間隔在出生前無足夠時間完成發(fā)育有關；后者與早產(chǎn)兒血管收縮反應在出生后還不夠強，不足以使動脈導管關閉有關。

　?、善渌蛩兀焊啐g（35歲以上）、營養(yǎng)不良、患糖尿病、苯酮尿病、高鈣血癥的母親，羊膜病變、胎兒受壓、妊娠早期先兆流產(chǎn)，放射線的使用等都有致先心病的可能。

　　傳統(tǒng)是根據(jù)病人有否發(fā)紺，將先心病粗分為無發(fā)紺型和發(fā)紺型兩大類。通過血流動力學檢查，用病理解剖和病理生理相結合的方法來分類則比較完善，雖然一個病人同時有兩種或以上畸形者也非少見。

　　1.無分流類：左右兩側血液循環(huán)途徑之間無異常的溝通，不產(chǎn)生血液的分流，也無發(fā)紺。包括：

　　⑴發(fā)生于右心的畸形有單純肺動脈口狹窄、肺動脈瓣關閉不全、原發(fā)性肺動脈擴張、其他肺動脈畸形（肺動脈缺如、左肺動脈異常起源于右肺動脈等）、原發(fā)性肺動脈高壓、雙側上腔靜脈（左側上腔靜脈永存）、下腔靜脈引流入奇靜脈系統(tǒng)等。

　?、瓢l(fā)生于左心的畸形有主動脈口狹窄、主動脈瓣關閉不全、二葉式主動脈瓣、主動脈縮窄、二尖瓣狹窄、二尖瓣關閉不全、三房心、主動脈弓及其分支的畸形等。

　　⑶其他還有右位心、異位心和房室傳導阻滯等，均可合并其他先心病。

　　2.有左至右分流類：左右兩側血液循環(huán)途徑之間有異常的溝通，使動脈血從左側心腔的不同部位分流入靜脈血中，無發(fā)紺。包括：

　?、欧至靼l(fā)生在心房水平有心房間隔缺損、部分性肺靜脈畸形引流等。

　　⑵分流發(fā)生在心室水平有心室間隔缺損（包括左心室-右心房溝通）。

　　⑶分流發(fā)生在大動脈水平有動脈導管未閉、主動脈-肺動脈間隔缺損等。

　?、确至靼l(fā)生在主動脈及其分支與右心之間有主動脈竇動脈瘤破裂入右心、冠狀動脈右心室瘺、左冠狀動脈異常起源于肺動脈等。

　?、煞至靼l(fā)生在多處水平有心內(nèi)膜墊缺損、心房心室聯(lián)合缺損、心室間隔缺損伴動脈導管未閉等。

　　3.有右至左分流類：左右兩側血液循環(huán)途徑之間有異常的溝通，使靜脈血從右側心腔的不同部位分流入動脈血中，故有發(fā)紺，其中有些又同時有左至右分流。包括：

　?、欧窝髁繙p少和肺動脈壓減低者有法樂綜合征、大血管錯位伴肺動脈口狹窄、右心室雙出口伴肺動脈口狹窄、單心室伴肺動脈口狹窄、主動脈干永存而肺動脈細小、三尖瓣閉鎖、三尖瓣下移畸形伴心房間隔缺損、肺動脈瓣閉鎖、腔靜脈引流至左心房、肺動靜脈瘺等。

　?、品窝髁吭黾诱叽笱苠e位、右心室雙出口伴心室間隔缺損、主動脈干永存而肺動脈粗大、完全性肺靜脈畸形引流、單心室伴低肺動脈阻力、單心房、三尖瓣閉鎖伴室間隔大缺損、心房間隔缺損伴腔靜脈引流至左心房等。

　?、欠蝿用}壓增高者有艾森曼格綜合征、右心室雙出口伴肺動脈阻力增高、主動脈瓣閉鎖、二尖瓣閉鎖、主動脈弓離斷、大血管錯位伴肺動脈高壓、單心室伴肺動脈阻力增高、完全性肺靜脈畸形引流伴肺動脈阻力增高等。

　　我國大系列的先心病病種分析資料顯示兒童尸檢、兒童臨床和成人臨床中，常見的先心病排列順位略有不同。尸檢資料示它們的常見性依次為心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈縮窄、動脈導管未閉、大血管錯位、肺動脈口狹窄、法樂四聯(lián)癥和動脈干永存等。兒童臨床資料則依次為動脈導管未閉、法樂四聯(lián)癥、心室間隔缺損、心房間隔缺損、肺動脈口狹窄、房室共道永存、艾森曼格綜合征、大血管錯位和三尖瓣下移畸形等。成人臨床資料則依次為心房間隔缺損、動脈導管未閉、心室間隔缺損、肺動脈口狹窄、法樂四聯(lián)癥、艾森曼格綜合征、主動脈縮窄、主動脈口狹窄、主動脈竇動脈瘤和大血管錯位等。

　　常見的先心病的病種在兒童與成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流動力學的改變較早和較顯著，因而在兒童期即出現(xiàn)癥狀或并發(fā)癥，引起病孩及其父母的注意，較早得到確診。而有些則相反。復雜（幾種畸形同時存在）而嚴重的畸形，在嬰兒期即引起機體所不能耐受的血流動力學改變，可導致病嬰的死亡。事實上先心病病人的死亡，主要發(fā)生在出生后數(shù)月的嬰兒期中，因此而病歿的嬰兒其病種又與兒童和成年期的有所不同。

　　臨床表現(xiàn)

　　先心病的臨床表現(xiàn)，與該先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理變化密切相關。有些先天性畸形如單純雙側上腔靜脈，其所引起的病理解剖和病理生理變化并不重要，病人可以既無癥狀也無有關的體征。有些先天性畸形如單純右位心，并不引起明顯的病理生理變化，病人并無癥狀，但其心臟移向右胸腔的解剖變化，卻導致特殊的體征。大多數(shù)的先心病具有特殊的體征，尤其是典型的雜音，但癥狀則只在右至左分流類的病人中較明顯并出現(xiàn)得早。無分流類和左至右分流類的病人，病變?nèi)鐚佥p型，多數(shù)癥狀輕微且出現(xiàn)較晚，但病變比較嚴重者則早年即可出現(xiàn)明顯的癥狀。

　　1.癥狀：本病的癥狀隨畸形的類別而不同，并隨畸形的嚴重度而輕重不一。常見的癥狀有心悸、氣急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲勞、頭痛、頭暈、昏厥、發(fā)紺、下蹲習慣和水腫等，嬰兒病人還有吞咽困難、喂養(yǎng)不良、體重不增、嘔吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的癥狀與肺充血、血液氧含量降低、氣管受壓或發(fā)生心力衰竭等有關。胸痛、容易疲勞和中樞神經(jīng)癥狀則與冠狀動脈、全身和腦部血和氧供應不足有關。發(fā)紺與下蹲習慣常見于有右至左分流的病人，為動脈血氧飽和度低全身缺氧所致。水腫常在充血性心力衰竭中出現(xiàn)。消化系統(tǒng)的癥狀主要由于食管受壓和充血性心力衰竭引起消化系統(tǒng)充血所致。增大的心臟或大血管壓迫其他器官（如喉反神經(jīng)等）還可引起相應的癥狀（如聲音嘶啞等）。

　　此外，本病常發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎并引起相應癥狀。偶爾還有發(fā)生嚴重心律失常、血栓栓塞表現(xiàn)和突然死亡的。導致肺部血供不足的畸形，易于感染到肺結核。

　　2.體征：多數(shù)的先心病有特征性的心臟或血管雜音、異常心音和心音異常，這些雜音多數(shù)伴有震顫，其性質(zhì)、主要聽診部位和分布范圍隨畸形的不同而各異。其他常見的體征有發(fā)育不良、發(fā)紺、杵狀指（趾）、胸廓畸形、心臟濁音界增大、心前區(qū)抬舉性搏動、血壓和脈搏變化等。其中發(fā)紺、杵狀指（趾）見于有右至左分流的病人。心臟增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前區(qū)向前隆突為主，也有胸脊柱后突或側突的，血壓可增高（如主動脈縮窄時上肢血壓增高）、降低（如嚴重主動脈口狹窄）或脈壓增寬（如動脈導管未閉等），引起相應的脈搏觸診改變。先心病病人全身血供較差，因而多數(shù)發(fā)育不良；但病變較輕的對發(fā)育可無影響，有些病類（如主動脈縮窄）病人身材反較高大。

　　診斷依據(jù)

　　根據(jù)病史、體征、胸部X線片和心電圖檢查，對常見的先心病一般可以做出診斷。施行心臟導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，可以進一步確診。M型、二維多普勒和經(jīng)食管超聲心動圖檢查，特別是多普勒彩色血流顯像和動態(tài)三維顯像以及電腦化的磁共振和X線斷層顯像，目前被認為是對本病很有診斷價值的無創(chuàng)性檢查方法。

　　1.病史：詢問中，要注意心臟病起病年齡與何時被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音，起病與被發(fā)現(xiàn)心臟有特征性雜音的年齡愈小則先心病的可能性愈大。家庭史、產(chǎn)前母親健康狀況和病孩出生時的情況，對診斷都有參考價值。此外，對有感染性心內(nèi)膜炎史的病人，要注意檢查有無先心病的存在。

　　2.癥狀：咯血常反映大量左至右分流導致的肺充血或主動脈和左心病變導致的左心衰竭，故很有診斷價值；但也要注意到肺缺血類型的先心?。ㄈ绶蝿用}口狹窄、法樂綜合征等），在肺血管和支氣管血管間側支循環(huán)建立后也可發(fā)生咯血。發(fā)紺出現(xiàn)的年齡對鑒別幾種右至左分流的先心病很有幫助。法樂四聯(lián)癥、動脈干永存、完全性大血管錯位等，自幼出現(xiàn)發(fā)紺；法樂三聯(lián)癥、艾森曼格綜合征等，則發(fā)紺出現(xiàn)晚。單純發(fā)生右心衰竭而無前驅(qū)左心衰竭表現(xiàn)者常見于先心病的右心瓣膜病變類，或有肺動脈高壓者中，這種情況在其他心臟?。ǔ涡牟⊥猓┦巧僖姷?。

　　3.體征：最有診斷價值的是不同類別的先心病本身所具有的特殊雜音和其他心音改變。如在幼兒期即已發(fā)現(xiàn)這一雜音，則先心病的可能性極大。發(fā)紺而伴有杵狀指（趾）的，提示發(fā)紺已經(jīng)存在多年；心臟增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心臟增大，先心病的可能性也很大。

　　4.胸部X線檢查：從觀察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改變以及心臟大血管的特殊搏動情況等，可提供診斷和鑒別診斷本病的資料。心電圖檢查，也可在一定程度上反映本病的血流動力學改變，從而有助于診斷和鑒別診斷本病。但要注意不同的先心病由于產(chǎn)生類似的血流動力學改變，可引起相類似的X線和心電圖改變。

　　5.心臟導管檢查：可以結合進行的選擇性指示劑稀釋曲線測定和選擇性心血管造影，通過各心腔內(nèi)壓力的測定和血標本氧含量的分析，向各心腔注入指示劑觀察其稀釋情況，注射造影劑觀察造影劑的流動和心血管腔的充盈顯影情況，可以比較直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改變，有確診和鑒別不同類型先心病的價值。

　　6.M型超聲心動圖：結合扇形掃描法經(jīng)食管記錄到的二維超聲心動圖，可探查到心臟的解剖和生理活動的影像，足以反映不同類型的先心病的解剖病變，是較好的無創(chuàng)性診斷方法，其中多普勒加二維超聲、多普勒彩色血流顯像和動態(tài)三維顯像診斷價值最大。

　　7.電腦化的磁共振和X線斷層顯像：可對心臟進行從心底部到心尖部多層次的橫切面和矢面顯像，有助于了解復雜的先心病的解剖和生理變化，其中磁共振斷層顯像對軟組織的顯像較X線斷層更佳。

　　8.根據(jù)外科手術治療的需要，目前診斷先心病要求不單是診斷出病變的性質(zhì)及其所在部位，而且還要對病變的程度和范圍提供資料。隨著兒科心臟病學和分子生物學研究的發(fā)展，今后有可能在胚胎發(fā)育階段即對先心病做出診斷并進行相應治療。

　　治療原則

　　1.治療本病的根本辦法是施行外科手術徹底糾正心臟血管的畸形，從而也消除了該畸形所引起的病理生理改變。這種手術往往要切開心臟在直視下施行，因此需要低溫麻醉或體外循環(huán)的條件。學齡前兒童期是施行手術的適合年齡，嚴重的或有必要時在嬰兒期即可施行手術。不能耐受糾治手術的嬰兒或兒童，可先行姑息性手術，部分地改善其病理生理變化，為以后糾治手術創(chuàng)造條件。近年有采用心導管進行成形術的內(nèi)科介入治療方法，對病人的創(chuàng)傷性較輕。

　　2.未施行手術、暫不宜施行手術或病變較輕而不考慮施行手術的病人，宜根據(jù)病情避免過度勞累，預防感染，注意個人衛(wèi)生，以免引起心力衰竭、感染性心內(nèi)膜炎或血栓栓塞等。如果發(fā)生，應及早予以內(nèi)科治療。凡本病病人在施行任何其他手術的前后，包括拔牙、扁桃體切除等，都要應用抗生素以預防感染性心內(nèi)膜炎。

　　預防及預后

　　預防本病主要在于優(yōu)生優(yōu)育并在妊娠期中避免前述足以引起本病的各種有關因素，未施行手術治療的病人要注意預防各種并發(fā)癥。存活到成年期的病人，常遇到工作安排、婚姻和生育問題，宜根據(jù)其心臟功能情況來安排工作。無紫鉗的病人一般能勝任生育，但有先心病的父母其子女患先心病的機會較多。有右至左分流的病人則不宜妊娠。

　　本病的預后隨畸形的類別和嚴重程度不同而有很大的差別。無分流類和有左至右分流類中病變程度較輕者預后一般較好，多數(shù)可以存活到成年，甚至到老年，而很少發(fā)生心力衰竭，但可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。上述類別中病變程度嚴重者，有右至左分流類和復合畸形者預后則較差，常難以存活到成年，有些在嬰兒期中即已夭折。幼時發(fā)紺即很明顯的先心病，一般只有法樂四聯(lián)癥類能存活到成年。出生后半年內(nèi)的嬰兒期是本病病人病死率最高的時期。原有左至右分流的病人，一旦由于肺動脈高壓而使分流方向逆轉(zhuǎn)，預后就很差。

　　外科手術治療和內(nèi)科介入治療以及內(nèi)科對心力衰竭和感染性心內(nèi)膜炎治療的進展，已使本病總的預后大為改觀，但本病手術治療本身仍有一定的危險性。