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基因檢測是與非

  最近,谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人兼技術(shù)總裁塞吉。布林有了新的任務(wù),那就是每隔數(shù)天,就要反復(fù)地從3米高的泳池跳臺上勇敢跳入水中并潛泳一段時間。他從事這項有些怪異的運動并非是為了健身,而是希望能降低未來某一天身染帕金森病的風(fēng)險。帕金森病是一種典型的晚發(fā)型疾病,患者的發(fā)病年齡一般集中在50~60歲。年僅36歲的布林之所以這樣未雨綢繆,不僅僅因為他的母親已經(jīng)患上了這種疾病,更重要的是他體內(nèi)的LRRK2基因和母親一樣都發(fā)生了突變,這意味著布林罹患帕金森病的風(fēng)險較常人要高很多。

  基因診病夢成真

  布林能這么早發(fā)現(xiàn)他體內(nèi)LRRK2基因的異常,正是拜基因檢測的手段所賜。這是一種利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)方法,通過檢測基因的結(jié)構(gòu)或表達功能的異常,對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法和過程。實際上,這種方法并非新近才橫空出世,早在上世紀70年代,它就已經(jīng)逐漸從實驗室中走出來,應(yīng)用于大眾。

  世間生靈紛繁復(fù)雜,形態(tài)各異,其背后的根本原因是基因。作為遺傳物質(zhì)的載體,將基因視為生命科學(xué)的核心絲毫不過分。隨著人類基因組計劃的完成以及后續(xù)工作的深入,人們對基因功能的認識愈加清晰,這也幫助人們找到了越來越多與疾病有關(guān)的基因。

  以人們最熟知的地中海貧血癥為例,由于編碼珠蛋白肽鏈的基因發(fā)生突變使得珠蛋白的結(jié)構(gòu)或合成速率出現(xiàn)異常。由于珠蛋白是人血紅蛋白的重要組成部分,異常珠蛋白致使地貧患者具有溶血性貧血的癥狀。這是一種在我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病。以當(dāng)下的技術(shù)手段,醫(yī)生只需從待檢者的少許血樣中抽提得到基因組DNA,便可利用聚合酶鏈式反應(yīng)的方法進行疾病的篩查。如今,在理論認識及技術(shù)手段不斷進步的背景下,科學(xué)家們已經(jīng)能夠?qū)?000多種單基因病、數(shù)十種染色體病和近百種代謝缺陷癥作出明確的基因診斷。

  致病基因與易感基因

  目前,基因檢測已經(jīng)廣泛用于新生兒篩查、高危人群產(chǎn)前篩查以及高發(fā)地區(qū)隱性致病基因攜帶者的篩查等。這一連串的成功讓科學(xué)家萌生這樣的想法:是否能利用基因檢測的手段來實現(xiàn)“上醫(yī)治未病”的目的。

  想找到疾病的肇因所在,比較健康人與病人基因組之間的差異是一條可行之道。在這方面,科學(xué)家也取得了很多進展。例如,英國威康信托基金會就曾組織該國50余家研究機構(gòu)對17000名英國人的某些特定基因變異進行了掃描,試圖發(fā)現(xiàn)冠心病、類風(fēng)濕、高血壓及糖尿病等常見復(fù)雜疾病的罪魁禍首。最終這項規(guī)??涨暗拇笮蛯嶒灠l(fā)現(xiàn),在人類基因組中,有24處位點與這些疾病相關(guān)。

  對于單基因疾病而言,基因發(fā)生功能性突變就意味著疾病篤定要發(fā)生。同樣,疾病一旦確診也就表示患者的相應(yīng)基因出了問題。對于人們生活中更為常見的復(fù)雜疾病而言,這一直線聯(lián)系就完全不成立了。事實上,后者應(yīng)當(dāng)歸咎于多個基因與環(huán)境綜合作用的結(jié)果。有科學(xué)家曾對精神分裂癥患者進行了大規(guī)模的基因組掃描研究,從中發(fā)現(xiàn)可能有1000多個基因牽涉其中。這些基因中,哪些對發(fā)病起主導(dǎo)作用,哪些扮演了次要角色,一切還都是未知數(shù)。因此,縱然有些基因突變在特定疾病中出現(xiàn)的頻率很高,也并不意味攜帶突變基因的人一定會發(fā)病。這些基因在現(xiàn)有的統(tǒng)計數(shù)據(jù)下只能被視為疾病易感基因,而不能將其誤讀為致病基因。

  此外,在衡量一個易感基因?qū)е碌娘L(fēng)險時,還應(yīng)關(guān)注統(tǒng)計數(shù)字是如何得出的。假設(shè)某一疾病在常人中的發(fā)病率是萬分之一,由于一種基因發(fā)生突變,發(fā)病率上升為萬分之二。這意味著相對風(fēng)險提高了100%,而絕對風(fēng)險值只是提高了0.01%.出于吸引眼球的目的,媒體甚至科學(xué)家在報道這些結(jié)果時往往傾向使用前者,然而這很有可能會誤導(dǎo)患者,這方面的教訓(xùn)也非常慘痛。譬如在1995年10月,英國藥物安全委員會向全國醫(yī)生緊急通知,第三代避孕藥將腿部及肺部的凝血風(fēng)險提高了100%(發(fā)病率由七千分之一上升到七千分之二)。消息一傳出便引發(fā)了極大恐慌。避孕藥的服用量也一落千丈。在隨后的一年,停藥至少引起26000例額外的流產(chǎn)和分娩病例。頗具諷刺意味的是,流產(chǎn)與懷孕恰好也與血栓癥的風(fēng)險上升相關(guān),并且上升幅度要高于第三代避孕藥。

  且慢商業(yè)化

  隨著基因檢測逐漸廣為人知,一些嗅覺靈敏的公司也不失時機地推出了利用基因檢測來預(yù)測疾病的商業(yè)化服務(wù)。這方面谷歌亦未能免俗,布林就曾投資了一家名為“23與我”的生物技術(shù)公司,而這家公司的CEO正是布林的妻子兼耶魯才女安妮。沃西基,他自己的LRRK2基因突變也是在該公司檢測出來的。

  待檢者只需將擦拭過口腔內(nèi)壁的無菌棉簽放入特定溶液中,而后打包寄送至基因檢測公司即可進行檢測。表面上看來,盡管這些服務(wù)收費不菲,但消費者能夠得到自己今后患病風(fēng)險幾何的定量數(shù)據(jù),這似乎是一個商家和消費者都皆大歡喜的局面。然而事情的真相似乎并不如消費者期待的那樣美好。

  首先,在我國很多提供基因檢測服務(wù)的公司并未在衛(wèi)生部備案,這些公司提供服務(wù)的資質(zhì)都成問題,而且正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)也不會根據(jù)這樣的結(jié)果對待檢者進行診斷和治療。其次,一些疾病不僅受許多易感基因的影響醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理,而且這些基因最終能否導(dǎo)致疾病纏身還要取決于待檢者所屬人種及居住地域等很多因素。因此建立在如此多不確定上的一個“確定”結(jié)論看上去固然很美,但依舊擺脫不了“雞肋”的現(xiàn)實。

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