“醫(yī)學(xué)三基：遺傳病的癥狀有哪些？”相信是準(zhǔn)備參加醫(yī)學(xué)三基考試的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

癥狀與體征

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的癥狀和體征多種多樣。可分為三部分：①普遍性癥狀：即很多神經(jīng)遺傳病均具有的臨床表現(xiàn)，如智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、不自主運(yùn)動(dòng)、抽搐等，還可有面部五官畸形、皮膚毛發(fā)異常等；②特征性癥狀：是某些疾病的診斷依據(jù)或重要提示，如先天性肌強(qiáng)直癥的肌強(qiáng)直，肝豆?fàn)詈俗冃缘腒-F環(huán)，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑。結(jié)常性硬化癥的面部皮脂腺瘤等；③非特異性癥狀：如肌萎縮、肌無力、感覺異常等。

1.智能發(fā)育不全：大多數(shù)常染色體病都有智能發(fā)育不全，從輕度至重度不等。如脆性X綜合征是常見的智力低下的遺傳。

2.癡呆：神經(jīng)系統(tǒng)引起的癡呆也不少見。常見于Huntington舞蹈病、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌陣攣性癲癇、癡呆-帕金森綜合征等，

3.行為異常：可表現(xiàn)為發(fā)作性興奮、沖動(dòng)、易激惹、煩躁不安、有時(shí)用力捶打頭部、不能分辨干凈與骯臟，如結(jié)節(jié)性硬化癥可有人格及行為異常而誤診為精神分裂癥。

4.語言障礙：在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中較常見，可由智能發(fā)育不全、發(fā)音障礙、先天性聾啞和其他語言障礙所致。其中智能發(fā)育不全患者的發(fā)音器官可正?；虍惓?；而發(fā)音障礙則是發(fā)音器官的神經(jīng)-肌肉裝置發(fā)生器質(zhì)性病變所致，可伴有或不伴有智能發(fā)育不全，表現(xiàn)為講話緩慢無力，聲音無抑揚(yáng)頓挫，有明顯鼻音、構(gòu)音含糊、吐字不清，嚴(yán)重者甚至不能講話；其他語言障礙是除外上述三種情況的發(fā)音障礙，如因患孩喉部發(fā)育不全而出現(xiàn)的哭聲若貓叫的發(fā)音障礙。

5.不自主運(yùn)動(dòng)：在神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病中較多見。尤其是累及小腦及錐體外系的遺傳病。如肝豆?fàn)詈俗冃约凹￡嚁佇孕∧X協(xié)調(diào)障礙所出現(xiàn)的撲翼樣震顫；Huntington病、高氨酸血癥可出現(xiàn)舞蹈動(dòng)作（chorea）；先天性手足徐動(dòng)癥、Lesch——Nyhan綜合征出現(xiàn)手足徐動(dòng)（athetosis）；橄欖橋腦小腦萎縮所出現(xiàn)的軟腭陣攣；肌束顫動(dòng)見于嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肩胛腓骨肌萎縮癥；肝豆?fàn)詈俗冃约芭まD(zhuǎn)痙攣可見口面部不自主運(yùn)動(dòng)等。

6.抽搐：與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病有關(guān)的抽搐，除了原發(fā)性癲癇以外，主要是指各類型的繼發(fā)性癲癇。例如結(jié)節(jié)性硬化可發(fā)生嬰兒痙攣、全身性大發(fā)作、局限性發(fā)作及精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作等。

7.共濟(jì)失調(diào)：凡損害小腦或其神經(jīng)纖維通路以及脊髓后根、后索、周圍神經(jīng)的遺傳病皆可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)。

8.癱瘓：包括累及大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)脊髓束的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓（中樞性癱瘓），如黑矇性癡呆；侵犯周圍神經(jīng)、脊髓前角、顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性癱瘓（周圍性癱瘓）；肌肉本身的病變引起的癱瘓，如周期性麻痹、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥等。

9.感覺異常：可見于脊神經(jīng)受損害的遺傳病，其共同特點(diǎn)是感覺異常主要出現(xiàn)在下肢遠(yuǎn)端，比較對(duì)稱，呈襪套樣分布，深淺感覺均可累及。遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)病的感覺異常有多種表現(xiàn)，其中最具有特征性者是全身或部分軀體痛覺缺失。有些病例尚可出現(xiàn)自發(fā)性疼痛。

10.肌肉異常：如嬰兒型及少年型脊肌萎縮癥患者出現(xiàn)的肌張力減低；遺傳性痙攣性截癱的肌張力增高；腓骨肌萎縮癥的肌萎縮；假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的假性肌肥大等。

11.脊髓受壓：神經(jīng)纖維瘤病伴發(fā)脊髓神經(jīng)纖維瘤、扭轉(zhuǎn)痙攣、自毀容貌綜合征等，有時(shí)可發(fā)生脊髓受壓。

12.腦脊液壓力增高：見于顱狹窄癥、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、半乳糖腦苷脂酶（galactocerebrosidase）累積?。↘rabbbe?。┑?。

13.體態(tài)異常及其他異常：如面部五官畸形，脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常等。

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