本技術規(guī)范主要指與產(chǎn)前診斷有關的遺傳咨詢，是指取得了《母嬰保健技術考核合格證書》從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，對咨詢對象就所詢問的先天性缺陷和遺傳性疾病等情況的咨詢。

一、基本要求

（一）遺傳咨詢機構的設置

凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構可以開展遺傳咨詢。

（二）遺傳咨詢人員的要求

1.遺傳咨詢人員應為從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師，必須符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術人員的基本條件》中有關要求。

2.具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結果能正確判斷醫(yī)|學教育網(wǎng)整理，并對各種遺傳的風險與再現(xiàn)風險做出估計。

（三）場所要求

遺傳咨詢門診至少具備診室1間，獨立候診室1間，檢查室1間。

二、遺傳咨詢應遵循的原則

1.遺傳咨詢人員應態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。

2.遺傳咨詢人員應尊重咨詢對象的隱私權，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。

3.遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術的目的、必要性、風險等，是否采用某項診斷技術由受檢者本人或其家屬決定。

三、遺傳咨詢的對象

1.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

2.曾生育過遺傳病患兒的夫婦。

3.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

4.不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。

5.婚后多年不育的夫婦。

6.35歲以上的高齡孕婦。

7.長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。

8.孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。

9.常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

10.其他需要咨詢的情況。

四、技術程序

（一）遺傳咨詢技術要求

1.采集信息：遺傳咨詢人員要全面了解咨詢對象的情況，詳細詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜醫(yī)|學教育網(wǎng)整理。

2.遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢人員根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學資料、各種檢查化驗結果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。

3.遺傳病再現(xiàn)風險的估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預測其子代患病風險。

4.提供產(chǎn)前診斷方法的有關信息：遺傳咨詢應根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。

5.提供建議：遺傳咨詢人員應向咨詢對象提供結婚、生育或其他建議。

（二）遺傳咨詢需注意的問題

1.闡明各種產(chǎn)前診斷技術應用的有效性、局限性，所進行篩查或診斷的時限性、風險和可能結局。

2.說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。

3.解釋疾病性質，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。

4.在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。